ACTIVIDAD 8

Nombre: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA NO CLÁSICA (HSC)

Causas de la enfermedad: 

La causa la constituye en un 95 % de los casos la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa, participantes en la esteroidogénesis adrenal, y que resulta en un déficit en la secreción de cortisol.

Tipo de mutación:

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos alelos o genes mutados que no funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima  y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva

Es una familia de trastornos autosómicos recesivos, debidos a defectos en uno de los cinco pasos enzimáticos requeridos para la síntesis del cortisol en la glándula suprarrenal. Al secretarse deficiente cantidad de cortisol, los niveles de ACTH (hormona adrenocorticotropa) se elevan lo que estimula la síntesis hormonal adrenal dando lugar a una hiperplasia del córtex adrenal. Los estudios clínicos y genéticos han demostrado la existencia de formas severas y moderadas, en función del grado de afectación de la actividad enzimática. 

Síntomas:

Habitualmente, los recién nacidos son asintomáticos, apareciendo los síntomas con posterioridad. Así, las niñas, durante la infancia, pueden presentar adrenarquia (o pubertad) prematura (vello púbico y/o axilar), acné, aceleración del crecimiento y de la edad ósea.

En la adolescencia, predominan los siguientes síntomas: acné, hirsutismo (vellosidad en la cara y cuerpo), irregularidades menstruales, amenorrea (falta de menstruación).

Los individuos con la forma clásica de HSC tienen una estatura menor que media en la población adulta. Esto quiere decir que son “bajos normales” Para preservar el potencial de los niños para crecer, es importante que sean controlados por un pediatra endocrinólogo que monitoree no sólo los niveles hormonales en sangre sino que también revise cuidadosamente la altura, el peso, la presión arterial y que anualmente le pida una radiografía de la muñeca.

Diagnóstico:

El diagnóstico definitivo se realiza mediante estudio genético de las posibles mutaciones del gen responsable de la síntesis de la enzima 21-α-hidroxilasa. El genetista hará un estudio familiar que permita realizar el diagnóstico de “portadores” o de formas no clásicas. Los portadores (padres o hermanos) no manifiestan signos clínicos. Cuando se identifica la mutación se puede predecir la severidad de los signos clínicos. El estudio del ADN permite realizar un consejo genético adecuado.

Tratamiento: 

No tiene curación pero puede ser efectivamente tratado para  ofrecer al cuerpo la habilidad de mantener un nivel de energía normal,un crecimiento normal y maduración sexual a una edad apropiada y fertilidad más adelante. Esto se logra reponiendo el faltante de cortisol mediante una hormona sintética de hidrocortisona en los niños en crecimiento y prednisona o similar en el adulto durante toda su vida.Al corregir los niveles de Cortisol en sangre con la terapia sustitutiva, el cuerpo “reconoce” que los niveles se han normalizado y deja de producir las cantidades excesivas de Testosterona normalizándose todos los niveles.

Al corregir los niveles de Cortisol en sangre con la terapia sustitutiva, el cuerpo “reconoce” que los niveles se han normalizado y deja de producir las cantidades excesivas de Testosterona normalizándose todos los niveles. Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios. 

Pronóstico: 

El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento.

El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.

En mi caso en concreto el esquema sería el siguiente:

Estoy en el 25%  último,  en el que la enfermedad me afecta.